L'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire
Annales de Biologie Clinique. Volume 59, Numéro 1, 6-7, Janvier - Février 2001
Auteur(s) : M. Delpech, Laboratoire de biochimie et
génétique moléculaire, Hôpital Cochin, 123,
boulevard de Port-Royal, 75014 Paris.
L'Association nationale des praticiens de génétique
moléculaire (ANPGM) a été créée en
1996 afin de réfléchir à ce que devait être,
en France, l'organisation du diagnostic moléculaire des maladies
génétiques. Ce type de diagnostic a été
introduit en 1984 dans quelques laboratoires hospitaliers. À
cette époque, la découverte de gènes responsables
de quelques-unes des maladies héréditaires les plus
fréquentes et le développement des techniques de biologie
moléculaire ont permis aux laboratoires impliqués dans la
recherche en génétique humaine de développer des
stratégies de diagnostic. Plusieurs de ces laboratoires
étaient dirigés par des hospitalo-universitaires et c'est
donc tout naturellement que ces derniers ont œuvré pour faire
bénéficier les malades des progrès de la
recherche. Les applications de l'époque ne concernaient que le
conseil génétique et le diagnostic prénatal. La
lourdeur des techniques était un frein à leur
développement. La diffusion de la technique de PCR (polymerase
chain reaction), à partir de 1987, a permis une large diffusion
des techniques de biologie moléculaire qui ont été
progressivement introduites dans de nombreux laboratoires. Dans le
même temps, la palette des diagnostics proposés s'est
étendue.
Tous ces développements n'ont reposé que sur des
initiatives individuelles en fonction des spécialisations de
chacun des laboratoires. Il en a résulté une très
grande hétérogénéité de l'offre,
pléthorique pour certaines maladies (mais avec des laboratoires
qui ne réalisaient que quelques actes par an), et absente pour
d'autres maladies. La qualité des diagnostics était aussi
hétérogène. Certains laboratoires n'offraient
qu'une recherche limitée à quelques mutations, d'autres
recherchaient toutes les mutations, même les moins
fréquentes. Le résultat était que, suivant la
ville où il habitait, le malade était plus ou moins bien,
voire même pas du tout, pris en charge.
Pour ce qui était des moyens, ils étaient inexistants.
C'est principalement dans les laboratoires de biochimie que s'est
créée l'activité de diagnostic
génétique et c'est le plus souvent par
redéploiement que les moyens ont été
trouvés. Au début, certains ont aussi
bénéficié d'aides d'associations caritatives. Tout
était précaire et il n'était plus possible de
faire face à l'apparition continuelle de nouveaux diagnostics et
à l'augmentation de la demande. Enfin, en 1996, est apparue une
nomenclature des actes de diagnostic moléculaire dans le cadre
exclusif du diagnostic prénatal. Cette nomenclature est
complètement fantaisiste et ne reflète en aucun cas la
réalité des coûts.
Devant cette situation devenue ingérable, nous avons
décidé de nous regrouper et l'ANPGM a été
créée. Pratiquement tous les laboratoires
réalisant des diagnostics de génétique
moléculaire y ont immédiatement adhéré. Une
série de commissions a été mise en place afin de
faire le bilan et de proposer des solutions aux différents
problèmes. Ce travail de fond s'est concrétisé fin
1998 par un livre blanc qui a été largement
distribué aux différents responsables de la gestion des
problèmes de santé. Pendant plus d'un an le
résultat ne fut que quelques courriers encourageants, mais
restés sans suite. Ce n'est qu'au début de l'année
2000 qu'une avancée très positive s'est produite. La
Direction des Hôpitaux nous a fait savoir qu'elle
considérait nos propositions comme particulièrement
intéressantes et qu'elle était prête à leur
donner suite. Il nous était demandé de mieux
préciser le détail de nos propositions. L'ANPGM s'est
remise au travail et nous avons adressé au ministère un
nouveau texte plus détaillé. La réponse du
ministère a été favorable, il reste à
concrétiser en mettant en place un premier réseau.
Le principe à la base de nos propositions est que les maladies
rares ne peuvent être gérées qu'au niveau national.
Il n'y a aucune raison qu'un hôpital prenne en charge tous les
malades français simplement parce qu'il héberge le
laboratoire qui réalise le diagnostic correspondant. Nous
proposons donc une organisation en réseaux nationaux, chaque
réseau prenant en charge une ou plusieurs maladies. Un
réseau est constitué d'un (ou plusieurs) laboratoire(s)
de référence qui assure(nt) la gestion du réseau
et la réalisation des examens les plus complexes et de
laboratoires de premier niveau qui assurent le diagnostic des mutations
les plus fréquentes. Un contrat est passé entre le
réseau et une instance de gestion ministérielle. Ce
contrat définit les missions du réseau et les moyens
correspondants qui sont fléchés au niveau des Agences
régionales d'hospitalisation et des hôpitaux pour les
laboratoires du réseau. Les indications des tests et les
stratégies de diagnostic sont aussi contractuelles. Les
laboratoires sont régulièrement évalués sur
la base des engagements du contrat. Dans la pratique, ces contrats sont
proposés par les réseaux et évalués par une
commission nationale d'experts indépendants (aucun
n'appartiendra aux laboratoires qui réalisent le diagnostic).
C'est cette même commission qui évaluera les laboratoires.
Le ministère prend les décisions nécessaires,
notamment en matière de financement, en fonction des avis de la
commission. Les examens de génétique moléculaire
les plus simples ne rentrent pas dans le cadre de la contractualisation
; nous ferons tout cependant pour que la nomenclature correspondante
soit révisée (lorsqu'elle existe) ou créée,
et qu'elle ne se limite pas au diagnostic prénatal.
Une telle organisation garantit au malade qu'il
bénéficiera de la même prise en charge quel que
soit son lieu de résidence ; les laboratoires ont un financement
qui n'est plus fonction des politiques locales et le ministère
est assuré que les examens sont pratiqués à bon
escient et au meilleur coût.
Ces propositions ont été votées à
l'unanimité lors de la dernière assemblée
générale de l'ANPGM et nous espérons qu'elles
commenceront à se concrétiser dans les mois à
venir.
Les activités de l'ANPGM ne se limitent pas à ces
différents problèmes. Elle s'intéresse aussi
à la formation, au contrôle de qualité, au
développement de nouveaux diagnostics... Elle regroupe
maintenant plus de 170 membres. Nous développons actuellement un
site web où vous pourrez trouver tout ce que vous voudrez savoir
sur l'ANPGM, ses membres, ses laboratoires et les diagnostics
réalisés. Elle est ouverte à tous ceux qui
réalisent des examens de génétique
moléculaire, qu'ils appartiennent à des laboratoires
privés ou publics.
L'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire
Président : Michel Goossens (Créteil),
Secrétaire général : Marc Delpech (Paris), Trésorier : Bernard Dastugue (Clermont-Ferrand)